Lời khuyên của chuyên gia

Những dị tật thường gặp ở thai nhi

dị tật ở thai nhi
Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là một trong những mối lo ngại lớn nhất đối với phụ nữ mang thai và gia đình. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học và công nghệ hiện đại, nhiều dị tật có thể được phát hiện từ sớm mà không cần can thiệp vào thai nhi. Đây là những kiến thức quan trọng mà mẹ bầu cần nắm rõ về dị tật bẩm sinh.

dị tật ở thai nhi

Những dị tật bẩm sinh thường thấy ở thai nhi

Dị tật bẩm sinh là những bất thường xảy ra trong giai đoạn phát triển của bào thai, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như hệ thần kinh, khuôn mặt, vùng bụng, và hệ xương, chi. Dưới đây là một số dị tật phổ biến:

Bệnh tim bẩm sinh: Là tình trạng bất thường ở tim hoặc mạch máu lớn xung quanh tim.

Sứt môi và hở hàm ếch: Gây ảnh hưởng đến hình dáng khuôn mặt và khả năng ăn uống, phát âm của trẻ.

Dị tật hệ xương: Các bất thường như khoèo chân, vẹo chân tay.

Khuyết tật hậu môn: Trẻ không có lỗ hậu môn hoặc hậu môn nằm ở vị trí không đúng.

Dị tật nứt đốt sống: Xảy ra khi ống thần kinh không đóng hoàn toàn, dẫn đến tổn thương cột sống.

Dị tật ống thần kinh: Đây là một dạng bất thường xảy ra ở não hoặc tủy sống của thai nhi.

Hội chứng Down: Gây ra bởi sự thừa một nhiễm sắc thể thứ 21, dẫn đến sự chậm phát triển trí tuệ và một số vấn đề sức khỏe.

dị tật ở thai nhi

Lỗ niệu đạo lệch: Là tình trạng lỗ niệu đạo nằm sai vị trí, có thể lệch cao hoặc lệch thấp.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Một dạng rối loạn gen gây ra nhiều bất thường về cơ quan và sự chậm phát triển.

Hội chứng Patau (Trisomy 13): Là một hội chứng rối loạn gen nặng, gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng, thường liên quan đến tim và não.

Việc hiểu rõ về các loại dị tật thai nhi sẽ giúp mẹ bầu chuẩn bị tốt hơn và biết cách chăm sóc thai kỳ để giảm nguy cơ.

Những dấu hiệu cảnh báo nguy cơ dị tật ở thai nhi

Trước đây, việc phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi chỉ được thực hiện sau khi em bé chào đời. Tuy nhiên, với sự phát triển của công nghệ hiện nay, cha mẹ có thể nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường ngay trong thai kỳ. Các dấu hiệu này thường xuất phát từ nhiều nguyên nhân, trong đó phổ biến nhất là sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Ngày nay, cha mẹ có thể thực hiện siêu âm và xét nghiệm tầm soát để phát hiện sớm những nguy cơ này, giúp chuẩn bị và đưa ra các biện pháp chăm sóc thích hợp.

Nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi luôn là mối quan tâm lớn của các gia đình. Dưới đây là một số nguyên nhân phổ biến, trong đó có những yếu tố có thể được phòng ngừa để giảm thiểu nguy cơ:

1. Mang thai khi tuổi đã cao
Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi và nam giới trên 50 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh hơn so với những người trẻ tuổi. Nguyên nhân là do trứng và tinh trùng của cha mẹ khi lớn tuổi có chất lượng kém hơn, dễ xảy ra lỗi trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể, dẫn đến những bất thường về di truyền.

2. Mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai

Trong ba tháng đầu của thai kỳ, nếu mẹ bầu nhiễm phải các virus như Herpes, Rubella, Cytomegalo,… thì nguy cơ trẻ mắc dị tật tăng cao. Ngoài ra, các bệnh lý khác như tiểu đường hay Lupus ban đỏ ở mẹ trong thời gian mang thai cũng có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho thai nhi.

dị tật ở thai nhi

3. Bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc có tiền sử sinh con bị dị tật

Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh di truyền, nguy cơ truyền bệnh cho thai nhi sẽ rất cao. Ngay cả khi bố mẹ khỏe mạnh, nhưng trong gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh, hoặc mẹ từng gặp các vấn đề như sảy thai, sinh non, dị dạng, thì thai nhi vẫn có khả năng bị ảnh hưởng.

4. Tiếp xúc với chất phóng xạ hoặc chất độc hại khi mang thai

Môi trường cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi. Khi thai phụ tiếp xúc với các loại hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, chất phóng xạ, hay sử dụng các chất kích thích như rượu, thuốc lá… sẽ làm tăng nguy cơ gây hại cho thai nhi.

Đặc biệt, việc chụp X-quang trong thời gian mang thai có thể gây ra dị tật nghiêm trọng. Trường hợp thai phụ không biết mình đang mang thai và vô tình chụp X-quang là điều cần đặc biệt lưu ý để tránh những ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

5. Tự ý sử dụng thuốc trong thai kỳ

Việc sử dụng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ là một nguyên nhân thường gặp ở nhiều mẹ bầu. Điều này có thể gây ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của thai nhi. Vì vậy, trong suốt thai kỳ, mẹ bầu tuyệt đối không nên tự ý dùng thuốc khi chưa có sự chỉ định từ bác sĩ chuyên khoa.

6. Căng thẳng và mệt mỏi thường xuyên ở thai phụ

Tâm trạng của mẹ bầu cũng có tác động lớn đến sự phát triển của thai nhi, cả về trí tuệ lẫn thể chất. Nếu mẹ bầu thường xuyên ở trong trạng thái lo lắng, căng thẳng, hoặc mệt mỏi, đặc biệt là trong ba tháng đầu thai kỳ, nguy cơ thai nhi bị dị tật như sứt môi, hở hàm ếch có thể tăng cao.

dị tật ở thai nhi

Những xét nghiệm phổ biến để tầm soát dị tật thai nhi

Để sớm phát hiện các dấu hiệu bất thường ở thai nhi, mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật. Dưới đây là một số xét nghiệm phổ biến hiện nay:

Double test
Double test là xét nghiệm sinh hóa đo lường β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng dị tật nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau.

Triple test
Triple test cũng là một xét nghiệm sàng lọc quan trọng, còn gọi là bộ ba xét nghiệm, giúp đo lường ba chỉ số: hCG, AFP, và estriol. Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể tính toán nguy cơ dị tật thai nhi.

NIPT
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay. Phương pháp này phân tích DNA tự do trong máu mẹ để phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, với độ chính xác hơn 99%.

Thời gian thích hợp để thực hiện các xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi

Thời điểm thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phụ thuộc vào loại xét nghiệm mà mẹ bầu lựa chọn. Cụ thể:

  • Double test: Có thể thực hiện vào khoảng tuần thứ 12 – 13 của thai kỳ.
  • Triple test: Được khuyến nghị tiến hành trong khoảng tuần thứ 16 – 18.
  • NIPT: Đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn tiên tiến, có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Để lại một bình luận

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *